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Source text - English Summary
Many unanswered questions remain concerning Hunter Syndrome or mucopolysaccharidosis type II (MPS II). In order to gain a better understanding of the nature of the disease and to improve the clinical management of patients affected, the Hunter Outcome Survey (HOS) will be developed in conjunction with leading international experts on lysosomal storage disorders in general, and Hunter Syndrome in particular.
HOS is a long-term observational study open to all patients with Hunter Syndrome.
Only clinical and laboratory tests that are part of standard medical care for patients with Hunter Syndrome will be performed and their results recorded and entered into HOS. However, collection of additional information will be possible as part of specific sub-studies in order to answer questions of clinical and/or regulatory importance.
A web-based application will be used for entering data into the HOS database allowing for remote data entry at hospital/physician sites through locally secured connections.
Data in HOS will be monitored and analysed by a team designated by Shire. Physicians who participate in HOS (HOS Physicians) will have access to all data on patients in their care and any requests for analysis of this data for their personal use in their clinical practice will be handled swiftly. Analysis of data on global cohorts of patients will be performed under the supervision of Scientific Boards representing the participating physicians; notable findings will be published in peer-reviewed journals. Additional analyses will be performed by Shire to fulfil the company’s regulatory obligations following commercialisation of enzyme replacement therapy for Hunter Syndrome.
2 Introduction
Hunter Syndrome is an X-linked recessive disease caused by the deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). This enzyme is required for degradation of the glycosaminoglycans (GAGs), dermatan sulfate and heparan sulphate (1), and thus, its absence results in a deleterious accumulation of these substances throughout the body. I2S functions to cleave O-linked sulfate moieties from both dermatan sulfate and heparan sulphate. Hunter Syndrome is a rare disease with an estimated incidence of 1 in 162,000 live births (2). The clinical phenotype of Hunter Syndrome is extremely heterogeneous and is due to the chronic and progressive accumulation of GAGs in nearly all cell types, tissues, and organs of the body.
Hunter Syndrome is characterized by GAG accumulation in the respiratory tract, heart, liver, spleen, leptomeninges, bones, joints, oropharynx, head, neck, and central nervous system. Oropharyngeal and respiratory deposition of GAGs leads to severe airway obstruction due to macroglossia, supraglottic narrowing, and tracheomalacia. This obstructive anatomy and physiology leads to sleep apnea and airway obstruction.
Deposition of GAGs in the heart, liver, and spleen leads to organomegaly, and cardiac valves are affected as well. The bone and joint involvement leads to severe skeletal deformities and limitations of joint mobility. There is a wide spectrum of clinical severity among Hunter Syndrome patients. For some patients, central nervous system involvement leads to mental retardation and progressive neurologic decline.
The clinical manifestations of Hunter Syndrome generally lead to death in the first or second decade of life. In the less severe form of Hunter Syndrome, death may occur in early adulthood, but some patients have survived into the fifth and sixth decades of life.
I2S is a monomeric glycoprotein containing 550 amino acids and 8 potential N-linked glycosylation sites. I2S is sialylated and contains mannose-6-phosphate (M6P) residues, the latter targeting the protein to its site of action in the lysosome. The M6P moiety of I2S binds to specific M6P receptors in the Golgi, which then directs I2S to prelysosomal compartments. Enzyme that escapes this routing system is secreted by the cell via the constitutive secretory pathway and is often recaptured by cell surface M6P receptors that return I2S to the lysosome by the endocytic pathway (3). It is this aspect of lysosomal enzyme trafficking that makes I2S enzyme replacement therapy a feasible therapeutic strategy for patients with Hunter Syndrome.
Delli is a pharmaceutical company with a mission to develop and market medicines that improve the quality of life for patients and their caregivers. One of its focuses is to research, develop and commercialize treatments for rare diseases caused by protein deficiencies, and among these lysosomal storage disorders. Shire already markets an enzyme replacement therapy for Fabry disease (formerly marketed by TKT) and is developing the enzyme for Hunter Syndrome, which is expected to be available in the near future.
Translation - Spanish Resumen
Muchas preguntas permanecen sin respuesta respecto del Síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II). A efectos de lograr una mejor comprensión de la naturaleza de la enfermedad y de mejorar el control clínico de los pacientes afectados, se llevará a cabo el estudio sobre la evolución de la enfermedad de Hunter (HOS, por sus siglas en inglés) con destacados expertos internacionales sobre enfermedades de acumulación lisosomal en general, y sobre el Síndrome de Hunter en particular.
HOS es un estudio de observación a largo plazo abierto a todos los pacientes con el síndrome de Hunter.
Sólo se llevarán a cabo las pruebas clínicas y de laboratorio que formen parte de la atención médica estándar de pacientes con el síndrome de Hunter. Sus resultados serán registrados e ingresados en el HOS. No obstante, podrá recogerse información adicional en estudios complementarios específicos a efectos de dar respuesta a cuestiones de importancia clínica o reglamentaria.
Para ingresar la información en la base de datos HOS se utilizará una aplicación disponible en Internet, con la posibilidad de ingresar datos en forma remota desde centros de atención o consultorios médicos, mediante conexiones seguras.
Los datos de HOS serán controlados y analizados por un equipo designado por Shire. Los médicos que participen del HOS (médicos HOS) tendrán acceso a toda la información de los pacientes a su cuidado y será tramitada con prontitud cualquier solicitud de análisis de estos datos que sean para su uso en la práctica clínica. El análisis de los datos sobre cohortes de pacientes será realizado bajo la supervisión de Consejos Científicos con representación de los facultativos participantes. Los resultados más destacados serán publicados en revistas sometidas a arbitraje científico. Shire podrá realizar análisis adicionales para cumplir con las obligaciones reglamentarias respecto de la comercialización de la terapia de reemplazo enzimático para el síndrome de Hunter.
Introducción
El síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S,). Esta enzima es necesaria para la degradación de los glucosaminoglicanos (GAG), del dermatán sulfato y del heparán sulfato (1), y por consiguiente, su ausencia da como resultado una acumulación de estas sustancias en todo el cuerpo. La función de la I2S consiste en separar las mitades del sulfato unido por oxígeno del dermatán sulfato y del heparán sulfato. El síndrome de Hunter es una enfermedad rara con una incidencia estimada en 1:162.000 nacidos vivos (2). El fenotipo clínico es extremadamente heterogéneo y se debe a la acumulación crónica y progresiva de GAG en casi todos los tipos de células, tejidos y órganos del cuerpo.
El síndrome de Hunter se caracteriza por la acumulación de GAG en el tracto respiratorio, en el corazón, hígado, bazo, leptomeninges, huesos, articulaciones, orofaringe, cabeza, cuello, y sistema nervioso central. La acumulación respiratoria y orofaríngea de GAG resulta en una severa obstrucción de las vías respiratorias debido a macroglosia, estrechamiento supraglótico y traqueomalacia. Esta anatomía y fisiología obstructiva produce apnea del sueño y obstrucción de las vías respiratorias.
La acumulación de GAG en el corazón, en el hígado y en el bazo lleva a la organomegalia. Las válvulas cardíacas se ven también afectadas. El compromiso óseo y articular resulta en severas deformidades esqueléticas y limitaciones en la movilidad articular. Existe un amplio espectro de gravedad clínica entre los pacientes con síndrome de Hunter. En algunos pacientes el compromiso del sistema nervioso central produce retraso mental y declinación neurológica progresiva.
Las manifestaciones clínicas llevan generalmente a la muerte en la primera o segunda década de la vida. En los casos menos severos, la muerte ocurre a comienzos de la edad adulta, pero algunos pacientes han vivido hasta la quinta y sexta década.
La I2S es una glicoproteína monomérica que contiene 550 aminoácidos y 8 sitios potenciales de glicosilación unidos por nitrógeno. La I2S es sialilada y contiene residuos de manosa-6-fosfato (M6P), que dirige la proteína a su lugar de acción en el lisosoma. La mitad de la M6P de la I2S se une a receptores específicos de la M6P en el aparato de Golgi, quien dirige luego la I2S a los compartimientos prelisosomales. La enzima que escapa de este sistema de encaminamiento es secretada por la célula a través de la vía secretora constitutiva, y es a menudo recapturada por los receptores M6P de la superficie de la célula, que restituyen la I2S al lisosoma por vía endocítica. Es este aspecto del transporte enzimático que hace que la terapia de reemplazo enzimático I2S constituya una estrategia terapéutica viable para pacientes con el síndrome de Hunter.
Delli es una empresa farmacéutica con la misión de desarrollar y comercializar productos farmacéuticos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y de quienes están a cargo del cuidado de su salud. Una de sus áreas principales es la investigación, desarrollo y comercialización de tratamientos para enfermedades raras causadas por deficiencias en las proteínas; entre ellas, las alteraciones de acumulación lisosomal. Shire comercializa una terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Fabry (antes comercializada por TKT) y está desarrollando la enzima para el síndrome de Hunter, que estará disponible en un futuro cercano.
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Translation education
Bachelor's degree
Experience
Years of experience: 13. Registered at ProZ.com: Aug 2005.
Spanish to English (CTPCBA) English to Spanish (Universidad Nacional del Museo Social Argentino) English to Spanish (Colegio de Traductores Públicos de la Ciudad de Buenos Aires)
Memberships
Col. Trad. Pub. Ciudad Buenos Aires
Software
Dreamweaver, Frontpage, Microsoft Excel, Microsoft Word, Trados Studio
I have been translating Medicine papers,product monographs and prescribing information for more than 9 years. I have also developed good skills in translating Technical and Business manuals and reports.
I have worked with several Pharmaceutical Laboratories, Industries and Corporations based in USA, Spain and Argentina
Keywords: Accurate, reliable and affordable Translator specialized in Medical translations