potentially enriched genes

05:39 Mar 14, 2023
English to Russian translations [PRO]
Medical - Medical (general) / genetics
English term or phrase: potentially enriched genes
Exome sequencing was performed on 48 sporadic CFD patients’ DNA samples. No missense rare variants that were previously identified in reported candidate CFD genes (FOLR1, PCFT, DHFR, CIC) were observed. Using the filtering rules described above, we found 23 genes that have minor allele frequency >0.05 in our sporadic cases, and we considered them to be potentially enriched genes. After Bamcheck Validation and Fisher Exact Test, we determined that only one gene is highly enriched in this CFD cohort compared to the public dataset, and this gene is KDM6B.
Artyom Timeyev
Russian Federation
Local time: 16:30


Summary of answers provided
2потенциально перепредставленные гены
Igor Andreev


  

Answers


6 hrs   confidence: Answerer confidence 2/5Answerer confidence 2/5
потенциально перепредставленные гены


Explanation:
Ссылки не совсем об этом, но суть подхода кажется та же: для этих генов частота минорных аллелей была выше некоторого порогового уровня типичного для "нормальной" выборки

Gene set enrichment analysis (GSEA) (also called functional enrichment analysis or pathway enrichment analysis) is a method to identify classes of genes or proteins that are over-represented in a large set of genes or proteins, and may have an association with disease phenotypes. The method uses statistical approaches to identify significantly enriched or depleted groups of genes. Transcriptomics technologies and proteomics results often identify thousands of genes which are used for the analysis.[1]

Анализ обогащения по функциональной принадлежности (GSEA) — набор методов для ассоциации набора генов с изменением фенотипа [70]. Для формализации существующих данных о фенотипе такие методы часто используют базы данных предварительно аннотированных наборов генов (например, термины проекта Gene Ontology (GO): молекулярные функции, биологические процессы или клеточные компоненты [130]). Результатом применения метода (выдачей программы) в этом случае является множество преаннотированных наборов, которые помогают определить, зависит ли упорядоченный список генов от фенотипа или они просто распределены случайным образом [69]. Такие преаннотированные наборы называют перепредставленными (если частота выше фоновой) или недопредставленными (если частота ниже фоновой). Показатель обогащения (ES) представляет собой статистику, подобную Колмогорову-Смирнову, представляющую количество, до которого гены перепредставлены в верхней или недопредставлены в нижней части ранжированного списка генов.
https://www.iip.uran.ru/joomla/images/Documents/DissSovet/Li...
https://ru.wikipedia.org/wiki/Анализ_обогащения_по_функциона...

Igor Andreev
Local time: 14:30
Native speaker of: Native in RussianRussian
PRO pts in category: 806
Login to enter a peer comment (or grade)



Login or register (free and only takes a few minutes) to participate in this question.

You will also have access to many other tools and opportunities designed for those who have language-related jobs (or are passionate about them). Participation is free and the site has a strict confidentiality policy.

KudoZ™ translation help

The KudoZ network provides a framework for translators and others to assist each other with translations or explanations of terms and short phrases.


See also:
Term search
  • All of ProZ.com
  • Term search
  • Jobs
  • Forums
  • Multiple search