Apr 29, 2017 20:02
7 yrs ago
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English term

heterozygous KLHL24 start codon mutation

English to Japanese Medical Medical (general)
前回の質問と関係があります。

We identified the heterozygous KLHL24 start codon mutation in the patient.

KLHL24 は新しく発見された遺伝子の名前です。 heterozygous KLHL24 start codon mutation を「ヘテロ接合KLHL24開始コドン変異」と訳してみましたが、別の表現の方が良いでしょうか?

またアドバイスお願いいたします。

Proposed translations

+1
1 day 4 hrs
Selected

ヘテロ接合型KLHL24のスタートコドン変異

下のリンクに "(人の名前)identified heterozygosity for mutations in the start codon of the KLHL24 gene" という表現が出てくるので、ホモ接合なら変異は起こらす、ヘテロ接合したものにだけ変異が起こると考えて良いように推測されます。
http://www.omim.org/entry/611295

下のリンクでは「ヘテロ接合型の変異が同定されました。」といった表現が見られます。このリンクからも接合型のタイプが重要なように見えます。(例えば14/36ページのフィルター参照)
https://jp.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/apac/...
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KLHL24のヘテロ接合開始コドン変異

Would "KLHL24のヘテロ接合開始コドン変異" work?
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agree Chrisso (X)
2 days 9 hrs
Thank you!
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Reference comments

8 hrs
Reference:

KLHL24 start codon mutation

「今回の研究では、EB患者5人において、 KLHL24 の開始コドンに変異が生じているのが見つかった。」という表現がグーグル検索で見つかります。ただし、購読しないとアクセスできません。https://www.google.co.nz/search?q=Gタンパク質 KLHL24 ”スタートコドン変異"&...
Note from asker:
ありがとうございます。
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